Достаточно редко (приблизительно в 1 случае на 10 -20 тысяч) встречаются больные альбинизмом. Альбинизм – наследственное заболевание, которое может проявляться полным списком симптомов, частичным поражением, или очаговыми проявлениями. В основе альбинизма лежит неспособность организма, а в частности специальных клеток – меланоцитов, вырабатывать меланин, фермент, отвечающий за окраску радужной оболочки глаза, цвет волос, и придание коже правильного оттенка.
Сейчас считается, что причиной альбинизма является блокирование фермента тирозиназы, что делает синтез меланина невозможным для тела больного. В случае же очаговых проявлений генезис несколько другой, и поражаются лишь локально расположенные клетки-меланоциты, что приводит к заметно неверной пигментации кожи, и седым прядям волос, проявляющимися у подавляющего большинства пациентов до 20 лет.
Альбинизм крайне мешает нормальной жизни человека. Во-первых, нарушаются функции организма по блокированию лучей в ультрафиолетовом цветовом спектре. Из-за этого при попадании прямых солнечных лучей на коже могут развиваться ожоги, а в случае попадания дневного света в глаза, больной рискует потерять зрение. Впрочем, альбинизм сам по себе влияет на зрение крайне негативно: у больных обнаруживается микрофтальмия, катаракта, и нарушения рефракции из-за патологии зрачка.
Самым редким проявлением, конечно же, является полный альбинизм. Наследуется это заболевание аутосомно-рецессивно у 1,5% от нормально пигментированного населения. Замечают заболевание сразу при рождении. Оно характеризуется нарушением цветовой функции радужной оболочки, что делает зрачок зрительно красным; цвет волос – от полностью белого до седого, светло-пепельного; кожа светлая на вид, и не реагирует на витамин D изменением оттенка; наблюдается сухость кожи, а также часты случаи развития побочных кератом и эпителиом. Наблюдается явный вертикальный нистагм, а также выраженная фото- и светобоязнь.
Неполный альбинизм также называют альбиноидизмом. Он характеризуется более легким течением, наследуется аутосомно-доминантно. При альбиноидизме нарушен локально синтез тироизиназы, однако не блокирован полностью. У больных могут быть выявлены пигментные пятна, нарушения окраски волос, а также светобоязнь. Других затруднений для нормальной жизнедеятельности нет.
Помимо альбиноидизма, встречаются также случаи пиебалдизма. Пиебалдизм - очаговые нарушения функции поверхностных тканей по выработке меланина. Является также наследственным заболеванием, а зачастую является симптомом более серьезных болезней: синдромов Клейна-Варденберга, Титце, или Чедиака-Хигаси. Характерен участками ахроматии на коже, заметных по явным четко выраженным границам.
Опубликовано: 07 июня 2010 года
Смотрите также:
