Заболевание встречается редко и причина его возникновения не известна.
Заболевание характеризуется серьезными изменениями фосфорно-кальциевого обмена. Чаще всего мраморная болезнь проявляется в детстве, бывает врожденной. Бывают и целые семейные поражения. Первые заметные симптомы - утомляемость при ходьбе, боли в конечностях. Возможно возникновение постоянных переломов костей конечностей и развитие деформаций.
При рентгенологическом исследовании скелета обнаруживается, что все кости (ребра, трубчатые, основание черепа, кости таза, тела позвонков) сильно уплотнены. При этом эпифизарные концы костей закруглены и несколько утолщены, но размеры костей и внешняя форма не изменены. Все кости совершенно не прозрачны для рентгена, отсутствует костномозговой канал. Особенно склерозированы кости таза, основания черепа, тела позвонков. Иногда в метафизарных отделах трубчатых костей видны просветления поперечного вида, что придает костям, словно мраморный оттенок. Также кости становятся ломкими и очень частое осложнение мраморной болезни - патологические переломы. Более часто возникают переломы бедренных костей.
Результатом изменения строения всего костного скелета становятся деформации мозгового и лицевого черепа, грудной клетки, позвоночника. Могут развиваться галифеобразные искривления костей бедер. Если мраморной болезнью заболел ребенок первых лет жизни, как следствие остеосклероза в основании черепа может развиться гидроцефалия. Для больных детей характерно позднее начало ходьбы, низкий рост, ослабление или потеря зрения из-за того, что в костных каналах сдавливаются зрительные нервы, задержка прорезывания зубов.
Лечение болезни, как правило, проводится на дому и может быть направлено исключительно на укрепление нервно-мышечной системы: плавание, лечебная гимнастика, массаж. Рекомендуется питание, богатое витаминами. В клинических условиях восстановить нормальные процессы образования костей не удается. Для лечения и предупреждения патологических переломов и деформации костей необходимо наблюдение у ортопеда.
Опубликовано: 15 июля 2011 года
Смотрите также:
